Le centre de référence des maladies rares orales et dentaires

 

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Le centre de référence des maladies rares orales et dentaires

Le centre de référence se compose depuis 2017 d'un site coordinateur (Strasbourg, HUS), d'un site constitutif (Hôpital Rothschild, AP-HP Paris) et de 16 centres de compétence (Angoulême, Besançon, Bordeaux, Dijon, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Paris Hôpital Henri Mondor Créteil, Paris Hôpital Pitié-Salpêtrière, Reims, Rennes, Rouen, Toulouse, Tours). Les coordonnées de tous ces centres se trouvent à la page "réseau" de ce site.

 Le CRMR O-Rares s'est doté d'un comité de Direction : Pr M-C Manière, Pr A Berdal, Pr A Bloch-Zupan, Pr M de la Dure-Molla (représentants des sites coordinateur et constitutifs) Pr M-J Boileau, Pr C Tardieu, Pr F Vaysse (représentants des CCMR) et d'un comité de pilotage, qui se réunit une fois par an lors du symposium annuel du réseau O-Rares. Il élabore un plan d'action.

Notre objectif reste toujours : "Mettre au service des familles les progrès de la recherche et améliorer l'offre de soins"

Découvrez qui nous sommes

Qui peut solliciter le CRMR?

 

                                                                            

Les patients, enfants et adultes, qui présentent une anomalie orale et/ou dentaire, ou encore des patients qui présentent une maladie rare et ont des besoins en soins dentaires spécifiques.

Les professionnels de santé médicaux et paramédicaux qui souhaitent avoir un avis ou référer un patient ou qui prennent en charge des patients présentant de telles anomalies.
                                                          

                                                     
 

                                                                            

Les assistants de service social, les établissements de santé ou institutions médico-éducatives, la PMI, des organismes tels que CPAM, CNAMTs sont également en lien avec le CRMR.

De nombreuses associations de malades sont partenaires et accompagnent les personnes atteintes de maladies rares à expression bucco-dentaire. Leurs objectifs sont d'informer, d'aider et de soutenir les patients et leurs familles dans leurs différentes démarches et de rompre leur isolement. Elles contribuent notamment à la relecture des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins et aux programmes d'Education Thérapeutique du Patient.
                                                          

                                                     

 

Principales missions d'un centre de référence maladies rares

Il assure à la fois un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine; et de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

Selon la définition du Ministère des Affaires Sociales et de la Santé dans le cadre du premier plan national maladies rares (PNMR1) « Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge »

Le Centre de Référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.

Permettre au malade et à ses proches de trouver une prise en charge globale :
en améliorant l’accès au diagnostic et son annonce ; en définissant, organisant et réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge sanitaire et médico-sociale et le suivi interdisciplinaire dans le cadre d’une filière de santé ; en veillant à l’information et à la formation du malade et de sa famille.

 

Guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés
participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centres hospitaliers proches du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge. 

Participer à la surveillance épidémiologique de la maladie
 à l’animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu’à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine. 

S’engager dans une dynamique de coordination entre centres,
en lien avec l’ensemble des centres de compétences répartis sur le territoire national, prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies. 

Être l’interlocuteur des autorités
administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Coordonner des travaux de recherche.

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Le réseau O-Rares : les CRMR et les CCMR (Centres de Compétence) en France

Nos dernières actions

 

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Amélioration de l'accès au diagnostic génétique des anomalies dentaires

Pour tous les patients: l'outil de séquençage à haut débit GenoDENT a été transposé de l'environnement recherche à l'environnement diagnostique pour un résultat inscriptible au dossier médical du patient (détails à la page Parcours de soins)

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Développement des RCP régionales et nationales

(Réunions de Concertations Pluridisciplinaires) dédiées pour les patients porteurs d'anomalies orales/dentaires (Charte des RCP O-rares, consentements et calendrier à télécharger ici).

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Elaboration des PNDS

Protocole de Diagnostic et de Soins : publication sur le site de l'HAS en septembre 2021 du PNDS Amélogenèses imparfaites,  PNDS Agénésies dentaires multiples terminé, PNDS Dentinogenèse imparfaite en cours.

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Participation des membres de l'équipe à plusieurs PNDS

coordonnés par d'autres CRMR.

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Elaboration d'un Calendrier Thérapeutique de l'Oligodontie.

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Développement de projets collaboratifs

au sein du groupe "Dental" de l'ERN CRANIO.

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Organisation d'actions de formation continue

Webinar sur les amélogenèses imparfaites, symposium organisé avec le CCMR de Toulouse, Journées sur la prise en charge multidisciplinaire des patients porteurs de fentes labio-palatines, symposium O-Rares à Marseille en septembre 2021...

 

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Maladies orales et dentaires rares

Le CRMR O-Rares prend en charge des patients porteurs de les maladies rares ayant une expression orale et dentaire, etle plus souvent d'origine génétique. La prévalence de ces affections est en général faible, voire inconnue, mais un nombre très important de syndromes sont concernés.
Deux groupes principaux d'affections peuvent ainsi être distingués :

- Les anomalies du développement oral et/ou dentaire isolées
- Les  anomalies du développement oral et/ou dentaire syndromiques, notamment associées aux syndromes dysmorphiques, aux maladies rares à expression cutanée et/ou muqueuse, ophtalmologique, osseuse, aux déficiences intellectuelles, aux maladies autoimmunes rares...
A ces 2 groupes s'ajoutent des syndromes ou maladies rares dont le phénotype oral et dentaire n'a pas encore été décrit.

La cavité buccale accomplit des fonctions indispensables à la vie: carrefour aérodigestif, alimentation, immunité mais aussi communication. Les patients atteints de maladies rares à expression bucco-dentaire nécessitent une prise en charge spécifique car les malformations présentes engendrent le plus souvent un préjudice esthétique et fonctionnel majeur. Peuvent se surajouter aux malformations des pathologies acquises comme la carie, les parodontopathies, et leurs complications infectieuses. Ces pathologies sont souvent liées à certaines difficultés d'accès aux soins. En l'absence de traitement, la déficience bucco-dentaire existante pourra s'aggraver.

Le développement du système dentaire s’étend depuis la sixième semaine du développement embryonnaire jusqu’à l’âge de 20 ans environ et est indissociable du développement craniofacial. Une grande diversité de gènes peuvent être mutés; dans ce cas, ils sont responsables d'anomalies du développement oral et dentaire qui peuvent être retrouvées dans plus de 950 maladies rares.

« Toute anomalie dentaire peut constituer un signe d’appel d’une maladie générale, d'un syndrome »

 

Les anomalies dentaires les plus fréquemment prises en charge dans nos centres sont l'oligodontie, l'amélogenèse imparfaite et la dentinogenèse imparfaite.

Nos travaux de recherche clinique et les données les plus récentes de la littérature montrent que les anomalies oro-dentaires dites "isolées" sont en fait souvent associées à des manifestations extra orales.

Une expression variable au niveau des dents et des tissus environnants

Ces anomalies peuvent concerner:

  • le nombre de dents :
    • dents manquantes (« agénésie »), absence totale ("anodontie"), plus de 6 dents manquantes ("oligodontie" )
    • dents en trop ("surnuméraires")
  • la taille et la forme des dents (dents petites = microdontie, dents coniques…)
  • la structure des dents (tissus durs constituant la dent) (cf coupe de dent dans la rubrique documentation du site
    • l'émail (amélogenèse imparfaite, hypoplasie, hypominéralisation...)
    • la dentine (dentinogenèse imparfaite, dysplasie dentinaire...)
    • le cément

 Exemple d'anomalies de nombre (agénésies), de forme et de taille en denture temporaire

  • les autres parties de la cavité buccale, notamment les tissus de soutien de la dent: muqueuse buccale, parodonte (gencive, os alvéolaire, ligament), langue, lèvres, freins, voile du palais...

  • les maxillaires (palais…)

Elles touchent les dents temporaires et/ou les dents permanentes.

Le développement du système dentaire s’étend depuis la sixième semaine du développement embryonnaire jusqu’à l’âge de 20 ans environ et est indissociable du développement craniofacial. L'expression est très variable, résultant d'interactions complexes entre les facteurs causaux, essentiellement génétiques, et les facteurs environnementaux. Une grande diversité de gènes peuvent être mutés; dans ce cas, ils sont responsables d'anomalies du développement oral et dentaire qui peuvent être retrouvées dans plus de 950 maladies rares.

Les maladies rares orales et dentaires requièrent une prise en charge spécialisée pluridisciplinaire.

Face à une affection orale et/ou dentaire, les CRMR/CCMR peuvent vous aider en vous proposant de :

  • confirmer ou établir un diagnostic d'anomalie dentaire/orale isolée ou associée

  • rechercher la cause de cette (ces) anomalie (s)

  • mettre en oeuvre un test génétique (outil de séquençage à haut débit GenoDENT, exome...)

  • réaliser un bilan pluridisciplinaire

  • proposer ou coordonner une prise en charge thérapeutique

  • vous accompagner dans les démarches administratives (remboursement des soins, ALD hors liste...)

  • vous inviter à participer à un programme d'Education Thérapeutique du Patient ou à un programme de recherche clinique.

Comment s'informer en général sur les maladies rares?

 

Les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont lancé une infographie maladies rares destinée aux professionnels de santé, aux patients atteints de maladies rares et aux aidants qui permet de s'informer sur les maladies rares, leur prise en charge, le quotidien ou encore les structures d'aide.

 

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