Maladies orales et dentaires rares

Le CRMR O-Rares prend en charge les maladies rares ayant une expression orale et dentaire.

Ces affections sont le plus souvent diagnostiquées chez l'enfant, mais peuvent aussi être découvertes plus tardivement. La prévalence de ces affections est en général faible, voire inconnue, mais un nombre très important de syndromes sont concernés.

Deux groupes principaux d'affections sont concernés :
- Les anomalies du développement oral et/ou dentaire isolées
- Les  anomalies du développement oral et/ou dentaire syndromiques, notamment associées aux syndromes dysmorphiques, aux maladies rares à expression cutanée et/ou muqueuse, ophtalmologique, osseuse, aux déficiences intellectuelles, aux maladies autoimmunes rares...
A ces 2 groupes s'ajoutent des syndromes ou maladies rares dont le phénotype oral et dentaire n'a pas encore été décrit.

Nos travaux de recherche clinique et les données les plus récentes de la littérature montrent que les anomalies oro-dentaires dites "isolées" sont en fait bien souvent associées à des manifestations extra orales.

La cavité buccale accomplit des fonctions indispensables à la vie: carrefour aérodigestif, alimentation, immunité mais aussi communication; sa prise en charge est essentielle pour les patients atteints de maladies rares eu égard aux pathologies développementales comme les anomalies dentaires, mais aussi à des maladies acquises (caries, parodontopathies...) qui peuvent se surajouter. Ces dernières sont surtout liées aux difficultés d'accès aux soins et sont susceptibles d'aggraver la déficience initiale.

 

Une expression variable au niveau des dents et des tissus environnants

Ces anomalies peuvent concerner:

  • le nombre de dents :
    • dents manquantes (« agénésie »), absence totale ("anodontie"), plus de 6 dents manquantes ("oligodontie" )
    • dents en trop ("surnuméraires")
  • la taille et la forme des dents (dents petites = microdontie, dents coniques…)
  • la structure des dents (tissus durs constituant la dent) (cf coupe de dent dans la rubrique documentation du site
    • l'émail (amélogenèse imparfaite, hypoplasie, hypominéralisation...)
    • la dentine (dentinogenèse imparfaite, dysplasie dentinaire...)
    • le cément

 Exemple d'anomalies de nombre (agénésies), de forme et de taille en denture temporaire

  • les autres parties de la cavité buccale, notamment les tissus de soutien de la dent: muqueuse buccale, parodonte (gencive, os alvéolaire, ligament), langue, lèvres, freins, voile du palais...

  • les maxillaires (palais…)

Elles touchent les dents temporaires et/ou les dents permanentes.

Le développement du système dentaire s’étend depuis la sixième semaine du développement embryonnaire jusqu’à l’âge de 20 ans environ et est indissociable du développement craniofacial. L'expression est très variable, résultant d'interactions complexes entre les facteurs causaux, essentiellement génétiques, et les facteurs environnementaux. Une grande diversité de gènes peuvent être mutés; dans ce cas, ils sont responsables d'anomalies du développement oral et dentaire qui peuvent être retrouvées dans plus de 950 maladies rares.

Les maladies rares orales et dentaires requièrent une prise en charge spécialisée pluridisciplinaire.