Le centre de référence des maladies rares orales et dentaires de Strasbourg

Le CRMR a été labellisé pour l'expertise et la prise en charge des maladies rares bucco-dentaires (juillet 2006) sous la dénomination "centre de référence pour les manifestations odontologiques des maladies rares". Il est rattaché aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS) et situé dans le pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires (Chef de pôle:  Pr A-M Musset). Ce site est le site officiel du CRMR mais il existe également une page dédiée sur le site internet des HUS, rubrique maladies rares.

Notre centre vient de se voir confirmer sa labellisation en avril 2017 par le ministère de la santé (DGOS) pour une durée de 5 ans . La nouvelle dénomination est : Centre de référence des maladies rares orales et dentaires. Le centre de référence se compose ainsi d'un site coordonateur (Strasbourg), d'un site constitutif (Hôpital Rothschild, AP-HP Paris) et de 16 centres de compétence (Angoulême, Besançon, Bordeaux, Dijon, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Paris Hôpital Henri Mondor Créteil, Paris Hôpital Pitié-Salpêtrière, Reims, rennes, Rouen, Toulouse, Tours).

Notre objectif reste le même : "Mettre au service des familles les progrès de la recherche et améliorer l'offre de soins"

Qui peut solliciter le CRMR?

  1. Les patients, enfants et adultes, qui présentent une anomalie orale et/ou dentaire, avec ou sans syndrome associé, ainsi que leurs familles.
  2. Les professionnels de santé médicaux (chirurgiens-dentistes, médecins -généralistes et spécialistes-), les professionnels paramédicaux (orthophonistes, kinésithérapeutes, ergothérapeutes...) qui souhaitent avoir un avis ou référer un patient ou qui prennent en charge des patients présentant de telles anomalies.
  3. Les assistants de service social, les établissements de santé ou institutions médico-éducatives, la PMI, des organismes tels que CPAM, CNAMTs...
  4. Les associations de malades.

Maladies orales et dentaires rares

Le CRMR O-Rares prend en charge les maladies rares ayant une expression orale et dentaire, et d'origine génétique. La prévalence de ces affections est en général faible, voire inconnue, mais un nombre très important de syndromes sont concernés.
Deux groupes principaux d'affections peuvent ainsi être distingués :

  • Les anomalies du développement oral et/ou dentaire isolées
  • Les  anomalies du développement oral et/ou dentaire syndromiques, notamment associées aux syndromes dysmorphiques, aux maladies rares à expression cutanée et/ou muqueuse, ophtalmologique, osseuse, aux déficiences intellectuelles, aux maladies autoimmunes rares...
  • A ces 2 groupes s'ajoutent des syndromes ou maladies rares dont le phénotype oral et dentaire n'a pas encore été décrit.

Nos travaux de recherche clinique et les données les plus récentes de la littérature montrent que les anomalies oro-dentaires dites "isolées" sont en fait souvent associées à des manifesations extra orales.

La cavité buccale accomplit des fonctions indispensables à la vie: carrefour aérodigestif, alimentation, immunité mais aussi communication. Les patients atteints de maladies rares à expression bucco-dentaire nécessitent une prise en charge spécifique car les malformations présentes engendrent le plus souvent un préjudice esthétique et fonctionnel majeur. Peuvent se surajouter aux malformations des pathologies acquises comme la carie, les parodontopathies, et leurs complications infectieuses. Ces pathologies sont souvent liées à certaines difficultés d'accès aux soins. En l'absence de traitement, la déficience bucco-dentaire existante pourra s'aggraver.

Le développement du système dentaire s’étend depuis la sixième semaine du développement embryonnaire jusqu’à l’âge de 20 ans environ et est indissociable du développement craniofacial. Une grande diversité de gènes peuvent être mutés; dans ce cas, ils sont responsables d'anomalies du développement oral et dentaire qui peuvent être retrouvées dans plus de 950 maladies rares.

« Toute anomalie dentaire peut constituer un signe d’appel d’une maladie générale, d'un syndrome »

Devant une affection orale et/ou dentaire, le centre de référence pour vous aider en vous proposant de:

  • confirmer ou établir un diagnostic d'anomalie dentaire/orale isolée ou associée
  • chercher la cause de cette (ces) anomalie (s)
  • réaliser un bilan pluridisciplinaire
  • proposer ou coordonner une prise en charge thérapeutique
  • vous accompagner dans les démarches administratives (remboursement des soins...)
  • vous inviter à participer à un programme d'Education Thérapeutique du Patient ou à un programme de recherche clinique.

Principales missions d'un centre de référence maladies rares

Selon la définition du Ministère des Affaires Sociales et de la Santé dans le cadre du premier plan national maladies rares (PNMR1) « Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge »

Le Centre de Référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.

Il assure à la fois un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine; et de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

Il a plusieurs missions :

  • permettre au malade et à ses proches de trouver une prise en charge globale : en améliorant l’accès au diagnostic et son annonce ; en définissant, organisant et réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge sanitaire et médico-sociale et le suivi interdisciplinaire dans le cadre d’une filière de santé ; en veillant à l’information et à la formation du malade et de sa famille.
  • guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centres hospitaliers proches du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge.
  • participer à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l’animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu’à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.
  • s’engager dans une dynamique de coordination entre centres, en lien avec l’ensemble des centres de compétences répartis sur le territoire national, prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies.
  • être l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.
  • coordonner des travaux de recherche.